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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 1999;42(3): 364-368. |
| Familial Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome (FEVAS). |
| Eui Kyung Goh, Woo Young Shim, Byung Joo Lee, Kyong Myong Chon |
| Department of Otolaryngology, College of Medicine, Pusan National University, Pusan, Korea. |
| 가족성 전정수도확장 증후군 |
| 고의경 · 심우영 · 이병주 · 전경명 |
| 부산대학교 의과대학 이비인후과학교실 |
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| 주제어:
가족성 전정수도확장 증후군ㆍ스테로이드 반응성. |
| ABSTRACT |
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The enlarged vestibular aqueduct syndrome (EVAS) is a clinical disease causing anatomical abnormality of bony canal in the temporal bone containing endolymphatic duct and sac. It is also associated with progressive sensorineural hearing loss with an isolated enlarged vestibular aqueduct.
Familial inheritance of enlarged vestibular aqueduct syndrome (FEVAS) is rare and the correct mode of inheritance is not yet discovered. We studied familial inheritance in EVAS by performing clinical, audiological, radiographic and chromosomal analyses, and found strong indications that FEVAS may be an autosomal recessive trait. Further study would be focused on genetic evaluation of FEVAS. |
| Keywords:
Familial enlarged vestibular aqueduct syndromeㆍSteroid responsive |
서론
전정수도확장 증후군은 변동성이 있는 진행성 감각신경성 난청을 특징으로 하는 질환으로 1978년 Valvassori와 Clemis1)에 의해 처음으로 보고된 이후 많은 증례 보고가 있었으며, 방사선학적인 면에서 가장 흔한 내이의 선천성 기형으로 알려져 있다.2)
그러나, 전정수도확장이 가족성으로 발현된 경우에 대해서는 1996년 Griffith 등3)과 1997년 Abe 등4)에 의한 증례보고 외에는 매우 드물며, 그 유전양상도 아직 규명되지 않은 상태이다.
저자들은 최근 스테로이드에 반응하는 변동성인 감각신경성 난청과 컴퓨터 단층촬영에서 전정수도 확장 소견을 보인 자매의 증례를 경험하였고, 그 가계조사, 임상분석, 청력검사 및 방사선학적 검사를 통해 가족성 유전임을 밝히고 그 유전적 경향을 추정하여 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.
증례
발현자 1
21세 여자환자(지OO)는 11세경인 1988년 5월 좌측 고도난청 및 이명을 주소로 내원하였다. 3세경 병명 미상의 열병을 앓았으며, 초진 9개월 전부터 피부병으로 성분 미상의 내복약을 복용하였다. 3세 이후 양쪽 귀에 부분적 청력장애가 인지되었고, 9세경 부터는 청력검사상 우측 청력저하로 보청기를 착용한 상태로 생활하였다.
초진당시 전신상태는 비교적 양호하였고, 어지러움증에 대한 특별한 호소는 없었다. 국소소견상 양측 고막은 정상소견이었으며, 혈청매독검사상 음성이었고, 99m-Tc Thyroid scan상 좌엽에 cold lesion 및 경도의 비대상이 나타났지만 그 이외에는 특이소견이 없었다.
컴퓨터단층촬영검사(Fig. 1) 및 자기공명영상소견상(Fig. 2) 양측 전정수도의 직경이 3.0 mm로 뚜렷한 확장소견이 관찰되었고, 그 외에는 측두골의 해부학적인 이상소견이 관찰되지 않았다.
동적자세검사(dynamic posturography) 및 회전의자검사(rotational chair test)에서 정상범위였고, 염색체 검사상 46, XX로 염색체 결손이나 중복이 없는 정상소견이었다.
첫 입원은 11세 때인 1988년 5월이었고, 18세 때인 1995년 5월까지 7년동안 총11회에 걸쳐 입원치료를 반복하였다(Table 1). 입원기간은 최단 10일부터 최장 36일까지 평균 21일이었다. 우측 청력은 전체 경과관찰기간동안 전농소견으로 모든 치료에 전혀 반응이 없었으나, 좌측은 입원직전에 특별한 이유없이 전농이거나 거의 전농인 상태로 돌발적으로 악화되어 입원하여 스테로이드 치료를 시작하면 입원기간중 점차적으로 회복되는 양상을 반복하였다. 1991년 이전까지는 입원시 스테로이드 투여 용량이 불규칙 하였으나, 1991년 이후는 초기 투여량을 80 mg으로 한 뒤, Table 2와 같이 감량하였다.
처음 입원후 퇴원시에는 좌측 순음청력의 평균치가 52 dB까지 호전되었고, 스테로이드를 투여하면 청력이 회복되다가 퇴원 후 특별한 원인없이 다시 청력이 감소되는 소견을 반복하였다. 입원횟수가 반복될 수록 청력회복이 약간씩 둔화되어 1995년 11번째 퇴원시에는 좌측 순음청력의 평균치가 72 dB이었다(Fig. 3).
발현자 2
23세 여자환자(지OO)로 1986년 1월, 5세 이후 인지된 양측 청력장애를 주소로 내원하였다.
어릴 때부터 경도의 양측 청력장애가 있었으며, 1991년 뺨을 맞고 난 뒤부터 우측 고도의 감각신경성 난청소견을 보여 입원하였다. 입원당시 전신상태는 비교적 양호하였고, 국소소견상 양측 고막은 정상소견이었으며, 혈청매독검사상 음성이었고 그 외에 특이소견이 없었다.
컴퓨터단층촬영검사(Fig. 4)상 양측 전정수도의 직경이 1.7 mm로 측정되었고, 그 외에 1½회전의 와우소견과 interscalar septum이 부분적으로 결손된 Mondini 기형소견을 보였다.
동적자세검사 및 회전의자검사에서 정상범위였고, 염색체 검사상 46, XX로 염색체 결손이나 중복이 없는 정상소견이었다.
입원당시 양측 청력장애를 호소하였으며 29일간의 입원 기간중에 스테로이드 치료를 통해 양측 기도에서 약 10 dB의 청력회복을 보였으나, 골도에서는 청력개선이 없었으며 보청기 처방 후 퇴원하였다. 퇴원 후 정상 고막소견과 함께 청력의 특별한 변화없이 고도의 감각신경성 난청 상태가 지속되었다(Fig. 5).
부모
아버지는 58세로 특별한 과거력이 없었으며, 표준순음청력검사상 양측 고음역인 4 K와 8 K에서 경도와 중등도의 감각신경성 난청 소견이 있었으나 그 이외는 정상소견이었고, 측두골 단층촬영검사상에서도 특별한 이상소견이 없었다.
어머니는 47세로 과거력상 특이소견이 없었으며, 표준순음청력검사상 정상소견이었고, 측두골 단층촬영검사상에서도 특별한 이상소견이 없었다.
부모 모두에서 동적자세검사 및 회전의자검사를 통한 전정기능검사에서 정상소견을 보였고, 염색체 검사에서도 46, XY 및 46, XX로 염색체 결손이나 중복이 없는 정상소견이었다. 혈청매독검사상 음성이었고 그 외에 특이소견 없었다.
고찰
전정수도는 전정기관의 내측벽에서 뒤쪽으로 뻗어 후두개와와 연결되어 있고, 내부에 막성미로와 내림프낭을 연결하는 내림프관이 위치한다.6) 전정수도의 직경은 외구(external aperture)와 공통각(common crus)의 중간부위에서 측정하며 정상인에 있어서 그 평균치는 0.62 mm(0.4∼1.0 mm)로 계측되었다.4)
1978년 Valvassori와 Clemis1)에 의해 처음 보고된 이후 많은 전정수도확장 증후군에 대한 보고가 있었으나 이에 대한 유전경향에 대해서는 아직 규명되지 않았으며, 특히 가족성 전정수도확장 증후군에 대한 보고는 매우 희귀하여 1990년 Ulman 등7)이 5명의 자녀중 3명에서 처음으로 보고하였고, 1996년 Griffith 등3)이 2명의 형제에서, 그리고 1997년 Abe 등4)이 세가족 중 6명의 자녀에서 증례보고한 바 있다.
Valvassori 등1)과 Swartz 등6)은 전후 직경이 1.5 mm 이상일 때 전정수도확장 증후군으로 정의하였고, 양측성이 단측성보다 두배로 많으며 남자와 여자의 비율은 2：3으로 여자에 많다고 보고하였고, Zalzal 등8)은 1.4 mm 이상일때 전정수도확장 증후군으로 정의하였고 주된 청력도 양상은 수평형이라 하였다.
전정수도확장 소견은 방사선학적인 면에서 가장 흔한 내이의 선천성 기형으로2) 감각신경성 난청과 밀접한 연관성이 있으며 이는 변동성이면서 진행하는 양상을 보인다고 하였다.3)8)9) 그러나 Abe 등4)은 변동성의 청력 소견을 보이지만 진행하지는 않는다고 하였다. Valvassori10)는 전음성 난청소견도 동반된다고 하였는데 그 기전으로 중이강은 정상소견이지만 증가된 내임파액의 압력에 의한 등골의 운동장애에 기인한다고 하였다. 전정기능의 평가에 있어 Jackler 등11)과 Hill 등12)은 전정기능장애가 동반되는 경우도 있다고 하였고, Abe 등4)은 특별한 전정기능 장애가 없다고 하였다.
이에 대한 치료로서 내림프낭을 포함한 수술적 처치법은 정상청력 회복이나 변동성을 개선하는데 효과가 없다고 하였다.8)9)11)
Griffith 등3)은 건강한 부모하의 두형제에서 전정수도확장 증후군의 발현을 보고하였는데, 이의 유전양상에 대해 형제 두 명에서만 발현된 관계로 상염색체 열성유전이거나 어머니가 보균자인 X염색체 열성유전으로 그 유전양상을 추정한 바 있다.
본 증례에서는 건강한 부모하의 두자매에서 발현된 경우로, 발현자 1에서는 양측 전정수도의 직경이 약 3.0 mm로 측정되었고 그 외의 다른 측두골 이상소견은 없었다. 발현자 2에서는 양측 전정수도의 직경이 약 1.7 mm로 측정된 이외에도 Mondini 기형이 동반되어 있었다. 이들은 변동성의 감각신경성 난청을 호소하였고 발현자1에서는 네 번째 입원인 1991년 이후 스테로이드 80 mg을 초기 용량으로 하여 점차 감량하며 치료하였고, 스테로이드에 잘 반응하여 어느 정도의 청력회복을 보인 후 퇴원하였다. 퇴원 후 다시 청력이 감소되는 경과를 반복하여 11회의 입원치료를 반복하였다. 발현자 2의 경우 외상에 의해 급격한 청력장애가 동반되었으며 이 경우는 스테로이드에 의한 청력개선이 뚜렸하지 않았다.
스테로이드가 미로장애환자에서 사용되기 시작한 것은 1950년 Hilger에 의해서이며,13) 그 후 여러 연구자들에 의해 그 효과가 논쟁의 대상이 되어 왔으나 근래에는 갑자기 발생하는 감각신경성난청의 경우 그 병인설 중에서 바이러스 감염설이 널리 연구되면서 약리학적 작용기전에 따라 치료에 널리 사용되는 경향이 있다.14)
전정기능은 동적자세 검사 및 회전의자 검사로 평가하였는데 두 명의 발현자 모두에서 정상범위였다. 염색체 검사를 통해 살펴본 결과 두 명의 발현자와 그 부모에서 모두 특별한 이상소견이 관찰되지 않았고, 이학적 검사상 혈청매독검사는 전 가족에서 음성이었다.
본 증례와 1996년의 Griffith 등3)의 증례를 종합하여 그 유전양상을 추정하면 건강한 부모하의 두자매에서 발현된 경우와 역시 건강한 부모하의 두형제에서 발현되는 것으로 보아 상염색체 열성유전으로 추정되었고 이에 대해서는 추후보다 많은 연구가 있어야 한다고 생각되었다(Fig. 6).
REFERENCES
1) Valvassori GE, Clemis JD. The large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 1978;88:723-8.
2) Mafee MF, Charletta D, Kumar A, Belmont H. Large vestibular aqueduct and congenital sensorineural hearing loss. Am J Neuroradiol 1992;13:805-19.
3) Griffith AJ, Arts HA, Downs C, Innis JW, Shepard NT, Sheldon S, et al. Familial large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 1996;106:960-5.
4) Abe S, Usami S, Shinkawa H. Three familial cases of hearing loss associated with enlargement of the vestibular aqueduct. Ann Otol Rhinol Laryngol 1997;106:1063-9.
5) Wilson WR, Gulya AJ. Sudden sensorineural hearing loss. In: Cummings CW, Harker LA, editors. Otolaryngology-Head and Neck Surgery. 2nd ed. St. Louis: Mosby Year Book;1993. p.3103-12.
6) Swartz JD, Yussen PS, Mandell DW, Mikaelian DO, Berger AS, Wolfson RJ. The vestibular aqueduct syndrome: Computed tomographic appearance. Clinical Radiology 1985;36:241-3.
7) Urman SM, Talbot JM. Otic capsule dysplasia: Clinical and CT finding. Radiographics 1990;10:823-38.
8) Zalzal GH, Tomaski SM, Vezina LG, Bjornsti P, Grundfast KM. Enlarged vestibular aqueduct and sensorineural hearing loss in childhood. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995;121:23-8.
9) Levenson MJ, Parisier SC, Jacobs M, Edelstein DR. The large vestibular aqueduct syndrome in children. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1989;115:54-8.
10) Valvassori GE. The large vestibular aqueduct and associated anomalies of the inner ear. Otolaryngol Clin North Am 1983;16:95-101.
11) Jackler RK, De La Cruz A. The large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 1989;99:1238-43.
12) Hill JH, Freint AJ, Mafee MF. Enlargement of the vestibular aqueduct. Am J Otolaryngol 1984;5:411-4.
13) Byl FM. Sudden Hearing Loss: Eight years' experience and suggested prognostic table. Laryngoscope 1984;94:647-61.
14) O-Uchi T, Kanjaki J, Tsuchihashi N. Clinical analysis of steroid-responsive sensorineural hearing loss. Auris-Nasus-Larynx 1993;20:79-93.
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