교신저자：박기현, 442-791 경기도 수원시 팔달구 원천동 산 5번지 아주대학교 의과대학 이비인후과학교실
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서     론

   선천성 등골 고정증은 출생 직후 발생하는 비진행성의 전음성 난청을 특징으로 하는 질환으로써, 낮은 유병률로 인하여 실제 임상에서 이비인후과 의사가 간과하기 쉬운 질환이다. 선천성 등골 고정증은 선천성 이소골 기형 중 하나로, 외이도의 기형을 동반하는 경우보다는 드물지만, 이소골 단독 기형 중에서는 침골의 장각의 기형과 함께 가장 흔한 것으로 알려져 있다.^1)2)3)4)5) 이 질환의 임상적 특징은 외상이나 중이염의 기왕력이 없이 약 40에서 60 dB의 기도-골도 역치 차(Air-Bone Gap)을 보이며, 이학적 검사상 정상 고막을 보이고, 양측성으로 나타날 경우, 청력 장애와 동반된 언어 장애를 보일 수 있으며, 일측성인 경우, 증상없이 지내다가, 학동기에 우연히 알게 된 청력검사상의 이상을 주소로 내원하는 경우가 많아, 이런 증상을 갖는 아동의 경우에 반드시 고려를 하여야 하는 질환으로, 적절한 수술적 처치로 만족할 만한 청력 개선을 기대할 수 있기에 임상적으로 의의가 있는 질환이라 하겠다. 저자들은 과거 외부 병원에서 전음성 난청의 청력 개선을 위하여 수술적인 방법을 시도하였으나, 청력 개선이 이루어 지지 않아, 본원에서 시행한 시험적 고실 개방술 결과, 선천성 등골 고정증으로 진단되어, 등골절개술(stapedotomy)을 시행 받은 후 청력 개선을 보였던 2예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

증     례

증  례 1：
   11세 여자 환아로 출생 직후부터로 추정되는 양측의 난청을 주소로 본원 이비인후과 외래로 내원한 환자로 과거력상 1년 전 외부 병원에서 시행한 우측 시험적 고실 개방술을 시행한 결과 이소골 연쇄 탈구증(Ossicular disruption)으로 의심하여 이소골 성형술을 시행 받은 적이 있었으며, 이학적 검사상 양측 고막은 정상적으로 관찰되었다. 순음청력검사상 우측은 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz의 순음평균이 기도역치 60 dB, 골도역치 10 dB 소견 보였으며, 좌측은 기도역치 70 dB, 골도역치 20 dB 소견이 관찰되었고, 양측 고실도는 모두 As형으로 관찰되었다. 내원당시 시행한 측두골 컴퓨터 단층촬영상 좌측은 비정상적인 소견이 관찰되지 않았으며, 우측에서는 정상적으로 관찰되어야 할 침골-등골관절 위치에 비정상적인 골음영이 관찰되어 이전 수술에서 이소골 성형을 위하여 삽입된 골절편으로 생각되었다(Fig. 1). 수술은 국소 마취하에 우측 시험적 고실 개방술을 시행하였으며, 수술 소견상 등골두(stapes capitulum)와 침골의 장각(long process of incus) 사이에 삽입되어있는 골절편이 관찰되었다. 이 골절편은 동종이식(homograft)된 추골 두(malleus head)로 생각되었으며 침골과는 쉽게 분리가 되었으나, 등골두와는 분리가 되지 않아, 등골의 상부구조(suprastructure)와 함께 제거하였다(Fig. 2). 등골의 상부구조를 제거한 후 관찰된 등골판은 가동성(mobility)이 전혀 없었으며, 청력개선을 위한 시술로써 등골판에 Skeeter drill을 이용하여 구멍을 뚫은 후, Fisch type 인공삽입물(prosthesis)을 이용하여 침골의 장각과 연결하였다. 수술 후 시행한 순음청력검사상 약 40 dB의 기도청력의 개선이 관찰되었다(Fig. 3).

증  례 2：
   26세 여자환자로 어렸을 때부터의 양측 난청을 주소로 내원하였다. 난청은 비진행성이었으며, 과거력상 6년전에 좌측 시험적 고실 개방술을 시행받은 경험이 있었다. 이학적 검사상 양측 고막은 정상적으로 관찰되었고 순음청력검사상 좌측은 기도역치 60 dB, 골도역치 10 dB로 관찰되었으며, 우측은 기도역치 50 dB, 골도역치 10 dB의 소견이 관찰되었고, 양측 고실도는 모두 As형으로 관찰되었다. 내원 당시 시행한 컴퓨터 단층 촬영상 우측은 정상 소견이었으나, 좌측은 정상적인 이소골의 양상이 소실되었고 침골-등골관절 부위에 비정상적인 골음영이 관찰되었다(Fig. 4). 수술은 국소마취 하에 좌측 시험적 고실 개방술을 시행하였으며, 수술 소견상 등골두(stapes capitulum)와 추골두(malleus handle) 사이에 정상적인 침골이 관찰되지 않았으며, 과거 수술 시에 삽입되었던 골절편이 관찰되었다(Fig. 5A). 이 골절편은 자가이식된 침골로 생각되었으며, 이 골절편을 제거한 후(Fig. 5B), 등골을 관찰한 결과 전각(anterior crus)은 골절되어있었고, 등골판의 가동성(mobility)은 전혀 없었다. 청력개선을 위한 시술로써 등골의 상부구조를 모두 제거하고 등골판에 Skeeter drill을 이용하여 구멍을 뚫은 후, Fisch type 인공삽입물(prosthesis)을 이용하여 추골병(malleus handle)과 연결하였다. 수술 후 시행한 순음청력검사상 약 30 dB의 기도청력의 개선이 관찰되었다(Fig. 6).

고     찰

   선천성 등골 고정증의 병인 기전은 중이의 발생과 관계가 있으며 이소골의 형성과정 중 추골병(malleus handle)과 침골의 장각(long process of incus)은 등골륜(stapes ring)과 함께 제 2 새궁(second branchial arch)에서 발생되지만 등골판과 주위의 윤상인대(annular ligament)는 이낭(otic capsule)에서 기원한다. 이때 미로낭과 등골의 골화부분이 가늘어진 후 등골주위의 윤상인대의 탈골화(deossification)에 의해 등골이 움직일 수 있게 되는데 이러한 과정의 이상으로 등골판이 고정되게 된다. 따라서 등골판은 두껍고 윤상인대에 고정되게 되며, 등골의 상부구조나 다른 이소골의 기형과 동반되지 않고 단독으로 발생할 수 있다.⁶⁾⁷⁾
   선천성 등골 고정증의 국내 보고로는 1981년 Kim 등⁸⁾의 보고에 이어 Park 등,⁹⁾ Oh 등¹⁰⁾에 의하여 이루어 졌으며 이들에 의하면 등골 고정증은 이소골 단독 기형 중 가장 흔한 기형으로 확인 되었다.
   등골 고정증과 감별해야 할 질환으로써 유소아의 전음성 난청을 일으킬 수 있는 삼출성 중이염이나, 이경화증 등을 생각할 수 있다. 삼출성 중이염의 경우, 비정상적인 고막소견을 나타내며 치료에 반응하여 난청의 양상이 변화한다는 점에서 쉽게 감별할 수 있다. 반면 정상적인 고막소견을 갖는 이경화증의 경우 환자에 대한 자세한 병력과 청각 검사가 도움을 준다. 이경화증은 젊은 성인에 출현하여 초기에는 15~30 dB의 전음성 난청이 나타난 후 청력감소가 심해지는 진행성 난청이 특징적이며, 이명을 동반하는 경우가 많고, 가족력이 많다는 점에서 등골 고정증과 감별된다. 또한 기도청력은 이경화증에서는 고음에서 상승하는 곡선을 그리나 등골 고정증에서는 대게 수평형을 나타낸다.¹¹⁾
   등골 고정증의 진단을 위해서는 우선 자세한 병력청취를 통하여 환자의 난청이 비진행성인지 반드시 확인하여야 하며, 순음 청력 검사상에서 약 40 dB에서 60 dB의 전음성 난청이 보이면 이 질환을 의심할 수 있다. 또한 본 증례에서는 관찰되지 않았으나 2,000 Hz에서 골도 청력이 감소하는 Carhart notch가 관찰될 수 있으며, Park 등¹²⁾에 의하면 선천성 등골 고정증의 약 반 수에서 관찰된다고 한다. 이 때 골도 청력이 비정상적으로 떨어져 있을 경우, 내이의 기형을 의심하여야 하며, Dornhoffer등¹³⁾에 의하면 수술 전 순음 청력 검사상 비정상적인 골도 청력을 보인 등골 고정증 환자들에서 수술시에 perilymph gusher에 의한 이차적인 감각신경성 난청이 발생할 수 있다고 보고하고 있다. 고실도 검사도 유용한 검사의 하나로 일반적으로 등골 고정증에서는 As형을 보이며, Park 등¹²⁾에 의하면 22예의 선천성 등골 고정증에서 77.8%에서 As형이 관찰된다고 보고하였다. 확진은 시험적 고실개방술을 통하여 가능하지만 수술 전 반드시 시행해야 하는 검사로서 컴퓨터 단층 촬영이 있다. 선천성 등골 고정증의 경우 대부분 정상 소견을 보이지만, 동반된 기형이 있을 경우 의심을 할 수 있으며, 비정상적으로 확장되어있는 내이도가 관찰되는 경우에는 수술 중 perilymph gusher의 빈도가 높은 것으로 알려져 있다.¹³⁾
   선천성 등골고정증의 수술 소견은 정상적인 이소골의 연결이 관찰되며 중이강내의 점막은 정상적이고 윤상인대가 관찰되지 않고 등골판을 기구를 이용하여 움직일 경우 유동성이 관찰되지 않는다.¹¹⁾ Steele²⁾에 의하면 등골 고정증은 족판의 한 곳이나 또는 여러 곳이 고정될 수 있다고 하였으며, 고정의 정도는 촉진으로 확인할 수 있고, 완전 고정의 경우 촉진 시 등골은 전혀 움직이지 않고, 전후각이 골절되며 불완전 고정의 경우 고정이 해소되거나 등골 족판이 부분적으로 혹은 전체적으로 난원창으로부터 분리된다고 하였다.⁹⁾ 특히 완전 고정의 경우 수술 과정에서 과도한 조작으로 술자가 의식 못한 상태에서 침골-등골 관절 분리(Incudostapes joint seperation)가 일어날 수 있고 각(crus)의 골절이 일어날 수 있으리라 생각된다.
   증례 1에서는 이전 술자가 의식 못한 상태에서 과도한 조작으로 침골-등골 관절 분리를 만들고 등골 고정을 확인 안한 채 단순한 단순한 침골-등골 관절 분리로 생각하고 축주(columella)를 삽입한 것으로 추정되며, 중례 2에서는 등골의 전각이 골절되어 있는 것으로 보아서는 마찬가지로 과도한 조작으로 침골-등골 관절 분리와 등골의 전각 골절이 일어났다고 생각되고, 등골의 유동성을 확인하는 과정에서 전각 골절이 있었으므로, 유동성이 있는 것으로 생각하고 침골을 이용하여 이소골 재건을 시행한 것으로 생각된다.
   선천성 등골 고정증은 소아의 난청의 중요한 원인이 되는 질환임에 불구하고 낮은 유병률로 말미암아, 쉽게 진단이 되지않아, 간과하게 되지 쉬운 질환으로써 본 저자들은 적절하지 못한 진단으로 인하여 잘못 시술된 등골 고정증 2예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

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