Address for correspondence : Seung Hoon Woo, MD, Department of Otolaryngology, Gyeongsang National University College of Medicine, 90 Chiram-dong, Jinju 660-702, Korea
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서     론

   갑상선의 발생 과정에서 가장 특이한 것은 원시인두 바닥 정중부의 내배엽 조직에서 발생한 갑상선이 기관 앞쪽의 정상 갑상선의 위치까지 하강하는 것이다. 발생 7주차에 갑상선은 본래의 모양을 가지고 성인과 같은 위치에 도달하며, 정상적으로 이 시기에 갑상설관은 퇴화하여 사라진다.^1,2,3,4,5)
   갑상선의 하강 또는 분엽의 형성 과정이 정상적으로 이루어지지 않을 경우 일측 갑상선의 무형성으로 나타날 수도 있다.^{6,7,8,9,10,11,12)} 갑상선 일측 무형성 증은 매우 드문 선천적 기형으로 갑상선의 한쪽 엽이 발생하지 못한 것을 말한다. 이는 1866년에 Handsfield-Jones에 의해 처음 보고되었으며 이 후 여러 동반된 질환과 함께 보고되고 있다. 
   일측 갑상선 무형성증이 있는 환자의 반대측 정상 갑상선 조직과 공존하는 거대 갑상선종은 매우 드물다. 저자들은 거대 갑상선종이 기관 및 폐첨부를 압박하여 호흡곤란을 호소하는 환자에서 우연히 발견된 일측 갑상선 발생부전 1예를 경험하여 참고 문헌과 함께 보고하고자 한다. 

증     례

   43세 여자 환자가 내원 3~4개월 전부터 주로 흡기시에 발생하는 약간의 호흡장애와 우측 전경부 종괴를 주소로 내원하였다. 환자를 촉진하였을 때 우측 쇄골 상부에 5.0×3.0 cm의 무통성의 부드러운 종괴가 만져졌다. 갑상선 질환 또는 다른 선천성 질환에 대한 기왕력 및 가족력은 없었고 경부 방사선 조사의 과거력도 없었다. 다른 이학적 검사나 혈액검사에서 특이 소견은 보이지 않았다. 갑상선 기능검사도 T3가 118.9 ng/dL(정상치: 80~200 ng/dL), 갑상선 호르몬 자극 호르몬(TSH)은 1.37 μIU/mL(정상치: 0.35~4.94 μIU/mL), free T4는 1.12 μg/dL(정상치: 0.70~1.48 μg/dL)로 모두 정상 소견을 보였다. 갑상선 초음파검사 결과 우측 갑상선 아래에 모양이 부정확한 종괴가 관찰되었으며 좌측 갑상선은 관찰되지 않았다.
   경부 전산화단층촬영상 우측 갑상선 부위에 약 5.0×3.0 cm 크기의 갑상선과 하부에 약 9.0×5.0 cm 크기의 조영 증강되는 종괴가 확인되었다. 이 종양은 갑상선 하부부터 흉곽상부까지 존재하였으며 기관과 폐첨부를 압박하는 양상이었다. 특이한 것은 갑상선 수술을 받은 병력이 없음에도 불구하고 경부 초음파검사와 전산화단층촬영 결과 좌측 갑상선과 협부는 관찰되지 않았다(Fig. 1).
   환자에게 기관과 폐첨부를 압박하여 호흡곤란을 유발시키는 종양의 제거를 위해 수술을 시행하였다. 수술시 종양은 우측 갑상선의 하부에 위치하고 있었으며 우측 폐첨부를 깊이 압박하는 상태였으나 기관을 비롯한 주위 조직과 박리가 잘 되어 추가적 흉골의 절개 없이 정상 갑상선으로부터 종양을 견인하여 절제할 수 있었다(Fig. 2). 
   경부 전산화단층촬영상 확인되지 않은 좌측 갑상선은 수술시야에서도 확인할 수 없었다. 종양은 동결절편검사상 양성 갑상선종으로 확인되어 종양만을 제거하고 정상 갑상선 조직은 보존하였다. 병리학적 검사 결과 종양은 양성 결절성 갑상선종으로 확인되었고(Fig. 3), 환자는 특별한 합병증 없이 수술 후 7일째 퇴원하였으며, 현재 수술 후 6개월째 특이 소견 없이 외래 경과관찰 중이다. 갑상선 기능검사상 T3 170.8 ng/dL, free T4 1.41 μg/dL, 갑상선 자극 호르몬(TSH) 1.50 μIU/mL로 정상 갑상선 기능을 보이고 있다.

고     찰

   일측 갑상선 발생부전은 매우 드문 질환으로 정확한 유병률은 알 수 없다.^{1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12)} 알려진 바로는 정상 소아의 약 0.02%에서 나타난다고 보고되어 있으나 최근 보고된 바로는 정상인 중에서는 유병률이 0.025%, 갑상선 질환을 가진 환자에서 약 0.25%로 나타난다고 한다.⁶⁾ 하지만 최근 갑상선 초음파의 보급으로 정상인들 중에서 그 유병률은 점점 증가하고 있다.
   갑상선의 발생과정 이상은 편측 갑상선 이형성증 같은 갑상선의 불완전한 형성을 만든다.⁷⁾ 즉, 하강 과정의 실패 또는 분엽 형성 과정의 실패로 인해 발생한다는 의견이 있으나 원인에 대해서 아직 정확히 밝혀지지 않았으며 대부분 어떠한 증상이나 동반 기형 없이 정상 갑상선 기능을 보이므로 동반된 갑상선 질환을 진단하는 과정에서 우연히 발견된다.^{6,7,8,9,10,11,12)} 일측 갑상선 발생부전은 좌측엽의 무발생이 전체의 약 80% 정도를 차지하고 약 20%에서는 우측엽의 무발생으로 나타나 좌우측 비율이 약 4：1로 나타나며 전체 환자의 약 50%에서는 협부의 무발생이 관찰된다. 여성과 남성에서는 3：1의 비율로 여성에서 남성보다 약 3배 더 호발한다.^3,8,9) 그러나, 모든 정상 갑상선의 발육 부전이 발달과정 중의 이상으로만 설명되는 것은 아니다.²⁾ 최근 갑상선의 불완전한 형성들이 유전자 결함과 관련된 증거들이 보고되고 있는데 paired box transcription factor(PAX8), thyroid transcription factors(TTF1), thyroid transcription factors(TTF2)의 결함이 갑상선 발육 부전에 영향을 준다고 보고되고 있다.⁴⁾ 또 PAX8에서 이질 접합체의 돌연변이(Heterozygous mutations)는 Thyroid peroxydase(TPO)와 thyroglobulin(TG) 유전자들의 발현 이상을 초래해 갑상선 발육 부전 또는 이소성 갑상선의 가족성을 나타낸다고 보고되고 있다.^5,11,12) 그러나 갑상선 발육 부전의 원인은 아직은 연구에 머물러 있는 상태로 정확히 규명된 것은 없다.^7,10)
   일측 갑상선 발생부전이 있는 환자에서 그레이브스 병, 만성 림프구성 갑상선염, 아급성 갑상선염, 결절성 갑상선종, 과기능성 갑상선종, 원발성 갑상선 암종, 갑상선 기능 저하증, 원발성 부갑상선 기능 항진증, 하시모토 갑상선염 등 다른 여러 갑상선 질환들이 동반되는 경우가 많이 보고되고 있다.^{4,5,6,7,8,9,10,11,12)} 일측 갑상선 무형성증은 주로 갑상선 기능 항진증과 관련이 있다고 알려져 있으며 실제로 일측 갑상선 무형성증이 진단되는 주된 원인은 동반되는 갑상선기능 항진증 때문이며 일부에서는 갑상선 기능 저하증이 동반되기도 한다. 본 증례의 경우 갑상선 기능은 정상이었으나 갑상선종이 발생하여 기관과 폐를 압박하여 호흡곤란까지 발생시킨 경우로 수술시 악성 종양의 소견이 보이지 않아 갑상선종만 제거한 후 정상 갑상선은 남겨두었다. 술 후 갑상선 기능 저하증이 우려되었으나 6개월 동안의 외래 경과 관찰과 갑상선 호르몬 검사에서 정상 수치로 측정되었다. 
   결론적으로 본 환자의 경우 매우 드물지만, 일측성 갑상선 발생부전이 있는 환자의 정상 갑상선 하측에 공존하는 결절성 갑상선종이 발견되어 수술적인 치료로 결절성 갑상선종만을 제거한 1예를 경험하여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

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